Trastorno depresivo mayor: una mirada genética / Major depressive disorder: a genetic view

Resumen El trastorno depresivo mayor es una enfermedad que se caracteriza por la presencia de diferentes síntomas, que van desde no poder comer o dormir, hasta el no disfrute de las actividades que antes resultaban placenteras, ideas de minusvalía y suicidio. Las investigaciones del campo de las neurociencias y de las enfermedades psiquiátricas en especial, tienden cada vez más a buscar los posibles orígenes genéticos que expliquen su desarrollo y progresión. En esta revisión de la literatura se presenta lo reportado en estudios que no solo describen la enfermedad desde los trastornos neurofisiológicos, sino también desde alteraciones genéticas y epigenéticas, con el fin de brindar un mayor entendimiento de las bases moleculares y fisiopatológicas de esta patología psiquiátrica.

Abstract Major depressive disorder is a disease that is characterized by the presence of different symptoms, ranging from not being able to eat or sleep, to not enjoy activities that were previously pleasurable, ideas of disability and suicide. Research in the field of neurosciences and psychiatric diseases in particular, increasingly tend to seek the possible genetic origins that explain the development and progression of them. In this review of the literature, is presented what has been reported in studies, that not only describe the disease from its neurophysiological disorders, but also from the genetic and epigenetic alterations, in order to provide a better understanding of the molecular and physiopathological bases of this psychiatric pathology.

Tumores de Sistema Nervioso Central en Pediatría: Presente y Futuro del Abordaje Diagnóstico / Central nervous system tumors in pediatrics: present and future of diagnostic approach

Resumen Los tumores de sistema nervioso central son neoplasias con alta frecuencia durante la infancia, con una incidencia que alcanza los 31,2 casos por millón de niños, siendo el más común de estos el astrocitoma. Estos son producto de una combinación de factores genéticos y epigenéticos que determinan no solo su aparición, sino también, el comportamiento y pronóstico del mismo. La presentación clínica de estas neoplasias va desde súbita y clara, hasta larvada y ambigua, en ocasiones, dificultando realizar un adecuado abordaje y un diagnóstico precoz, por lo cual se han destinado muchos recursos para la evaluación y estandarización de nuevos métodos diagnósticos como lo son los marcadores tumorales. Objetivo: Ofrecer una revisión clara acerca de los tumores de sistema nervioso central y nuevas perspectivas en el diagnóstico. Se llevó a cabo una búsqueda de literatura en bases de datos empleando los descriptores sistema nervioso central, neoplasias, astrocitoma, se incluyeron 25 artículos en español y en inglés. Los tumores de sistema nervioso central cobran una relevancia notable en la población pediátrica, su comportamiento y pronóstico hacen necesaria la búsqueda de nuevas ayudas que permitan un diagnóstico precoz.

Abstract Central nervous system tumors are neoplasms with high frequency during childhood, with an incidence of 31,2 cases per million children, the most common being astrocytoma. These are the product of a combination of genetic and epigenetic factors that determine not only their appearance, but also their behavior and prognosis. The clinical presentation of these neoplasms ranges from the sudden and clear, to the gradual and ambiguous, which represents a barrier to carrying out an adequate approach and an early diagnosis. That is the reason to destinate many resources for evaluation and standarization of new diagnostic methods like tumor markers. Objective: To provide a clear review of central nervous system tumors and new perspectives in diagnosis. A search of the literature was carried out in databases using the descriptors central nervous system, neoplasms, astrocytoma. 25 articles were included in spanish and english. Central nervous system tumors have a significant relevance in the pediatric population. Their behavior and prognosis necessitate searching for new aids for an early diagnosis.

Perfil clínico y epidemiológico de las enfermedades oculares no infecciosas en comunidades indígenas de Chocó, Colombia / Clinical and epidemiological profile of non-infectious eye diseases in indigenous communities from Choco, Colombia

Objetivo: determinar el perfil clínico y epidemiológico de las enfermedades oculares no infecciosas en población indígena del departamento de Chocó, Colombia. Materiales y métodos: estudio descriptivo transversal, en comunidades indígenas de la Asociación de Cabildos Indígenas Embera, Wounaan, Katío, Chami y Tule en 2015.No se realizó muestreo, se evaluaron líderes indígenas mayores de 18 años, sin enfermedades oftalmológicas infecciosas y que decidieron participar voluntariamente mediante consentimiento informado. Se diseñó un cuestionario para registrar variables sociodemográficas y oftalmológicas. Resultados: se evaluaron 46 indígenas, con un promedio de edad de 34,2 ± 9,5, 69,6% eran hombres, 21,7% eran Embera Dobida, 56,5% habían completado los estudios de secundaria y 23,9% se desempeñaban en el área de educación. El 82,6% de los participantes presentaron agudeza visual normal,15,2% presentaron déficit visual y ninguno presentó déficit visual severo o ceguera.Se encontraron alteraciones conjuntivales en el 56,5% y alteraciones al Cover test en 58,6%, siendo la endotropia y endoforia los hallazgos más frecuentes. No se encontraron alteraciones en la evaluación de la movilidad ocular, tonometría, campimetría, ni fondo de ojo. Conclusiones: se encontraron niveles aceptables de visión y salud oftalmológica entre la población evaluada, que no representan limitaciones considerables para su quehacer diario, pero que potencialmente las podrían ocasionar. La endotropia y las alteraciones conjuntivales corresponden a los hallazgos más frecuentes...(AU)

Objective: to determine the clinical and epidemiological profile of non-infectious ocular diseases in indigenous populations of Chocó, Colombia. Materials and methods:transversal descriptive study, in indigenous communities of the Asociación de Cabildos Indígenas Embera, Wounaan, Katío, Chami and Tule in 2015. Sampling was not performed,indigenous leaders over the age of 18, without infectious eye diseases were evaluated and decided to voluntarily participate by informed consent. A questionnaire was designed to register demographic and opthalmologic variables variables. Results: 46 indigenous people were evaluated, with an average age of 34,2 ± 9,5 years, 69,6% were men, 21,7% were Embera Dobida, 56,5% had completed secondary education and 23,9% worked in the education area. 82,6% of the participants presented normal visual acuity, 15,2% presented visual deficit and none had severe visual impairment or blindness. Conjunctival alterations were found in 56,5% and alterations in the coverage test in 58,6%, with endotropia and endophoria being the most frequent findings. No alterations were found in the assessment of ocular mobility, tonometry, campimetry, or ocular fundus. Conclusions: acceptable levels of vision and ophthalmological health were found among the evaluated population, which do not represent considerable limitations for their daily work, but could potentially cause them. Endotropia and conjunctival alterations correspond to the most frequent findings...(AU)

Hipovitaminosis D: una visión desde la clínica y la biología molecular / Vitamin D deficiency: a view from clinical features and molecular biology

RESUMEN La vitamina D es una hormona que participa en gran cantidad de procesos fisiológicos y bioquímicos dentro del organismo humano, tales como la absorción de calcio y fosfato a nivel intestinal, regulación de la calcemia y mineralización ósea; además, tiene efectos sobre el ciclo celular, proliferación, diferenciación, señalización, apoptosis y producción de varias moléculas en diferentes células y tejidos, lo que explica la relación de sus bajos niveles con el desarrollo de múltiples patologías. En los últimos años, se ha reportado una elevada prevalencia de hipovitaminosis D a nivel mundial, que oscila entre el 50 y 92% según la población estudiada, producto de la deficiente exposición a la luz solar, escasa ingesta dietética, poco uso de suplementos vitamínicos, entre otros factores asociados. A su vez, se ha encontrado que la deficiencia de vitamina D es causada por algunos polimorfismos genéticos que afectan su metabolismo y conllevan al desarrollo de varias enfermedades. Debido a la importancia clínica de la vitamina D, se realizó esta revisión de la literatura por medio de la búsqueda de artículos originales, revisiones sistemáticas y narrativas en las bases de datos Pubmed y ScienceDirect y en el buscador Google Scholar. Se seleccionaron en total 71 artículos, a partir de los cuales se busca describir en el presente texto algunos de los aspectos relacionados con la fisiología, epidemiología, clínica y etiología de la hipovitaminosis D. MÉD.UIS. 2017;30(1):45-56.

ABSTRACT Vitamin D is a hormone involved in many physiological and biochemical processes within the human, such as the absorption of calcium and phosphate in the intestine, regulation of blood calcium and bone mineralization; it also has effects on the cell cycle, proliferation, differentiation, signaling, apoptosis and production of various molecules in different cells and tissues, which explains the relationship between low levels of vitamin D and the development of many diseases. In recent years, there has been reported a high prevalence of vitamin D deficiency worldwide, ranging between 50 and 92% depending on the population studied, the result of poor exposure to sunlight, poor dietary intake, little use of vitamin supplements, among other associated factors. Hence, it has been found that vitamin D deficiency is caused by some genetic polymorphisms that affect their metabolism and lead to the development of various diseases. Because of the clinical importance of vitamin D, this review of the literature was conducted by the search for original articles, systematic reviews and narrative articles in PubMed, ScienceDirect and Google Scholar reviews. They were selected in total 71 articles, from which we seek to describe here some of the aspects of physiology, epidemiology, clinical and etiology of vitamin D deficiency. MÉD.UIS. 2017;30(1):45-56.

Prevención de la infección por Streptococcus del grupo B en gestantes / Prevention of Group B Streptococcal Infection in Pregnant Women / Prevenção da infecção pelo Streptococcus do grupo B as mulheres grávidas: Revisão do tema

Introducción: La infección neonatal por Streptococcus del Grupo B en mujeres gestantes es un problema creciente a nivel mundial y tiene múltiples consecuencias para el recién nacido, su prevención impacta directamente la morbi-mortalidad neonatal. Objetivo: Brindar al lector información relevante sobre la importancia clínica, nuevos métodos de tamizaje y formas de prevención de la infección por Streptococcus del Grupo B en gestantes, que será de utilidad para evitar complicaciones del binomio materno-fetal. Metodología: En esta revisión de la literatura, se estudiaron 53 artículos, abordando evidencia tanto en el ámbito local e internacional, utilizando las bases de datos PubMed, ScienceDirect y Google Scholar, dentro los criterios de búsqueda se tuvo en cuenta el año de publicación, incluyendo artículos que fueron publicados a partir del año 2011. Resultados: La comunidad internacional ha desarrollado guías y planes de prevención; en la actualidad, para una profilaxis y prevención adecuada se proponen diversos métodos, partiendo del tamizaje para las maternas, uso de antibióticos durante el embarazo y parto, además del desarrollo de vacunas maternas para prevenir infecciones. Conclusiones: La colonización por Streptococcus del Grupo B en gestantes y el riesgo que conlleva para el recién nacido y su madre, exige una constante actualización en técnicas de tamizaje, prevención y manejo. Numerosos avances en estos campos vienen llevándose a cabo en los últimos años y su fortalecimiento y desarrollo será clave para impactar positivamente la morbi-mortalidad materno-fetal. [Martínez-Sánchez LM, Restrepo-Arango M, Sánchez-Díaz E, Marín-Cárdenas JS,Gallego-González D,Vélez-Peláez MC. Prevención de la infección por Streptococcus del grupo B en gestantes. MedUNAB 2017; 20(2): 182-189].

Introduction: The neonatal infection by Group B Streptococcus in pregnant women is a growing problem worldwide and has multiple consequences for the newborn, so its prevention directly impacts neonatal morbimortality. Objective: To provide the reader with relevant information about the clinical importance, new screening methods and ways to prevent Group B Streptococcus infection in pregnant women which will be useful to avoid complications in the pairing of maternal-fetal. Methodology: In this review of literature, 53 articles were studied addressing local and international evidence by using PubMed, ScienceDirect and Google Scholar databases; within the search criteria the year of publication was taken into account to do so, thus articles published from 2011 were included. Results: The international community has developed guidelines and prevention plans for this infection. Currently, for an adequate prophylaxis and prevention, various methods are proposed such as the screening for expectant mothers, the use of antibiotics during pregnancy and childbirth, and the development of maternal immunization to prevent infections as well. Conclusions: The colonization by Group B Streptococcus in pregnant women and the risk that this entails to the newborn and his/her mother requires constant updating in techniques for screening, prevention and management of it. Numerous advances in these fields of study have been carried out in recent years, and this strengthening and its development will be the key to impact, in a positive way, the maternal-fetal morbimortality. [Martínez-Sánchez LM, Restrepo-Arango M, Sánchez-Díaz E, Marín-Cárdenas JS,Gallego-González D, Vélez-Peláez MC. Prevention of Group B Streptococcal Infection in Pregnant Women. MedUNAB 2017; 20(2): 182-189].

Introdução: A infecção neonatal pelo Streptococcus do Grupo B em mulheres grávidas é um problema crescente no mundo inteiro e tem múltiplas conseqüências para o recém-nascido. Sua prevenção afeta diretamente a morbidade e mortalidade neonatal. Objetivo: Oferecer ao leitor a informação relevante sobre a importância clínica, os novos métodos de seleção e as formas de prevenir a infecção por Streptococcus do Grupo B em mulheres grávidas, o que será muito útil para evitar as complicações tanto para a mãe quanto para o feto. Metodologia: Nesta revisão da literatura, foram estudados 53 artigos, ressaltando as evidências tanto no nível local como internacional y se utilizaram os bancos de dados em PubMed, ScienceDirect e Google Scholar. Um dos critérios da pesquisa foi verificar o ano da publicação e incluir somente os artigos publicados a partir de 2011. Resultados: Atualmente, a comunidade internacional desenvolveu diretrizes e planos de prevenção para a profilaxia e a prevenção adequada, propondo diversos métodos como: Atriagem materna, o uso de antibióticos durante a gravidez e o parto, além do desenvolvimento das vacinas maternas para preveniras infecções. Conclusões: A colonização por Streptococcus do Grupo B em mulheres grávidas e o risco que isso implica para o recém-nascido e sua mãe, requer uma atualização constante nas técnicas da triagem, da precaução e do tratamento. São numerosos os avanços realizados, nesta área, nos últimos anos. O seu fortalecimento e desenvolvimento são fundamentais para interferir positivamente na doença e na mortalidade materno-fetal. [Martínez-Sánchez LM, Restrepo-Arango M, Sánchez-Díaz E, Marín-Cárdenas JS, Gallego-González D, Vélez-Peláez MC. Prevenção da infecção pelo Streptococcus do grupo B nas mulheres grávidas: Revisão do tema. MedUNAB 2017; 20(2): 182-189].

Adherencia al tratamiento en artritis reumatoide: condición indispensable para el control de la enfermedad / Adherence to treatment in rheumatoid arthritis: an essential condition for disease control

Introducción: la artritis reumatoide es la poliartritis inflamatoria más frecuente en el adulto y generalmente lleva a discapacidad funcional, lo cual impacta de manera dramática en la vida diaria de los individuos que la padecen. El tratamiento de esta entidad tiene como objetivo disminuir la actividad inflamatoria y la progresión de la enfermedad, sin embargo, la terapia farmacológica se fundamenta en medicamentos antireumáticos con múltiples efectos adversos y esquemas de dosificación difíciles de comprender, situaciones que pueden asociarse a bajos índices de adherencia. Objetivo: abarcar aspectos generales sobre el tratamiento de la artritis reumatoide y el impacto de la adherencia al mismo. Métodos: se utilizaron artículos de reciente publicación y de relevancia en el tema; las bases de datos usadas fueron PubMed, Scielo y LILACS. Conclusiones: la mayoría de publicaciones analizadas en la literatura evidenciaron un bajo cumplimiento de los esquemas terapéuticos en pacientes con artritis reumatoide, esto se asoció a mayor progresión de la enfermedad y desenlaces clínicos desfavorables; por lo tanto, es fundamental diseñar estrategias, que tengan como propósito incrementar la adherencia a los esquemas de tratamiento recomendados(AU)

Introduction: Rheumatoid arthritis is the most common inflammatory arthritis in adults and in many cases leads to work disability, which has a dramatic impact on the daily lives of the individuals suffering this disease. The main objective of the treatment is to reduce inflammatory activity and progression of the disease, however, the therapy is based on antirheumatic agents with many side effects and dosing schedules difficult to understand; this circumstances may be associated low adhesion to therapy. Objective: To cover general aspects of the treatment of rheumatoid arthritis and the impact of adherence to it. Methods: Recently published and relevant articles were used for this review; the databases used were PubMed, Scielo and LILACS. Conclusions: Most publications available in the literature showed low compliance with treatment regimens in patients with rheumatoid arthritis, this was associated with greater progression of disease and adverse clinical outcomes; therefore, it is essential to design strategies that aim to increase adherence to recommended treatment schemes(AU)

Adherencia al tratamiento en artritis reumatoide: condición indispensable para el control de la enfermedad / Adherence to treatment in rheumatoid arthritis: an essential condition for disease control

Introducción: la artritis reumatoide es la poliartritis inflamatoria más frecuente en el adulto y generalmente lleva a discapacidad funcional, lo cual impacta de manera dramática en la vida diaria de los individuos que la padecen. El tratamiento de esta entidad tiene como objetivo disminuir la actividad inflamatoria y la progresión de la enfermedad, sin embargo, la terapia farmacológica se fundamenta en medicamentos antireumáticos con múltiples efectos adversos y esquemas de dosificación difíciles de comprender, situaciones que pueden asociarse a bajos índices de adherencia. Objetivo: abarcar aspectos generales sobre el tratamiento de la artritis reumatoide y el impacto de la adherencia al mismo. Métodos: se utilizaron artículos de reciente publicación y de relevancia en el tema; las bases de datos usadas fueron PubMed, Scielo y LILACS. Conclusiones: la mayoría de publicaciones analizadas en la literatura evidenciaron un bajo cumplimiento de los esquemas terapéuticos en pacientes con artritis reumatoide, esto se asoció a mayor progresión de la enfermedad y desenlaces clínicos desfavorables; por lo tanto, es fundamental diseñar estrategias, que tengan como propósito incrementar la adherencia a los esquemas de tratamiento recomendados(AU)

Introduction: Rheumatoid arthritis is the most common inflammatory arthritis in adults and in many cases leads to work disability, which has a dramatic impact on the daily lives of the individuals suffering this disease. The main objective of the treatment is to reduce inflammatory activity and progression of the disease, however, the therapy is based on antirheumatic agents with many side effects and dosing schedules difficult to understand; this circumstances may be associated low adhesion to therapy. Objective: To cover general aspects of the treatment of rheumatoid arthritis and the impact of adherence to it. Methods: Recently published and relevant articles were used for this review; the databases used were PubMed, Scielo and LILACS. Conclusions: Most publications available in the literature showed low compliance with treatment regimens in patients with rheumatoid arthritis, this was associated with greater progression of disease and adverse clinical outcomes; therefore, it is essential to design strategies that aim to increase adherence to recommended treatment schemes(AU)

Biomarcadores en la detección temprana de Cardiotoxicidad Inducida por quimioterapia; estado actual / Biomarkers in the early detection of chemotherapyinduced cardiotoxicity; current state

Actualmente la cardiotoxicidad por quimioterapia es considerada como el “Talón de Aquiles” en el manejo de los pacientes con cáncer, debido a que afecta fuertemente la calidad de vida y supervivencia, independientemente del pronóstico oncológico. Los mecanismos moleculares por los cuales se produce la cardiotoxicicidad dependen dela selectividad de los medicamentos antineoplásicos por las quinasas, el daño celular mediado por radicales libres de oxígeno y la inducción de reacciones inmunológicas.La ecocardiografía ha sido el método diagnóstico de elección durante muchos años,sin embargo, los cambios aparecen sólo cuando se ha producido una disfunción miocárdica significativa, es por esto que los biomarcadores surgen como una novedosa estrategia de tamizaje temprano, con el propósito de modular la terapia antineoplásicade manera oportuna y evitar la progresión de la toxicidad cardiaca. El objetivo del presente artículo es realizar una revisión del estado del arte de aquellos biomarcadores de cardiotoxicidad inducida por quimioterapia reportados en la literatura, además de hacer una síntesis de los diferentes efectos cardiotóxicos, mecanismos de cardiotoxicidad y métodos que se han desarrollado para su diagnóstico.

Mitocondria: de la célula a la clínica, caso de la sepsis / Mitochondria: from the cell to the clinic, case of sepsis

La mitocondria ha sido identificada como una organela clave en el proceso fisiopatológico de muchos trastornos clínicos, especialmente aquellos que involucran procesos metabólicos, Se han descrito múltiples mecanismos, tales como vías metabólicas de interacción biológica en los trastornos inflamatorios sistémicos severos como es el caso de la sepsis. Particularmente, el papel protagónico del estrés oxidativo como marcador de disfunción mitocondrial ha dilucidado blancos moleculares de interés clínico, A partir de estas consideraciones ha sido posible sintetizar moléculas con actividad terapéutica selectiva para contrarrestar el compromiso mitocondrial y mejorar con ello el pronóstico y la sobrevida de cuadros de alta morbimortalidad, constituyendo un escenario modelo de la evolución del conocimiento de la célula a la clínica en el paciente séptico...